El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual. Tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se ...
Los defectos del tubo neural (DTN) incluyen un amplio espectro de malformaciones congénitas. La más frecuente es la espina bífida abierta que cursa con grados variables de parálisis de las extremidades inferiores y alteraciones vesicales e intestinales. Actualmente se pueden reducir los DTN mediante ...
El término de valores de referencia es un concepto ampliamente aceptado y aplicado internacionalmente y puede ser expresado como el establecimiento y uso de datos relevantes para lainterpretación de observaciones médicas. La hormona estimulante de la tiroides (TSH), juega un papel determinante en la d...
Se reporta el caso de una niña de 25 días de vida con una duplicación distal del brazo largo del cromosoma 3, lo cual ocasiona una trisom¡a 3q2, enfermedad cromosómica muy rara. Los síntomas más importantes que presentan estos individuos, incluyen entre otros, retraso pre y post natal del crecimie...
Trescientos cincuenta y nueve pacientes portadores del Síndrome de Down fueron seleccionados entre 39 individuos con la enfermedad que concurrieron al Departamento de Genética del IICS para su estudio citogenético, en un periodo de 10 años. Se describen, distribución por sexo, peso, presencia o ause...
